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Comprende più di 140mila ripiegamenti e anse per ogni tipo di cellula la mappa in 4D che illustra come è organizzato il Dna umano non solo nello spazio, ma anche nel tempo. Tali informazioni sono fondamentali per capire il legame con la regolazione dei geni: questo perché il modo con il quale il Dna è organizzato, conservato e reso accessibile nel nucleo delle cellule è cruciale per la salute umana. Il risultato, pubblicato sulla rivista Nature, è stato ottenuto grazie al progetto internazionale 4D Nucleome Project (4DN) coordinato dalla Chan Medical School dell'Università del Massachusetts, al quale partecipa anche l'Italia sotto la guida dell'Istituto Nazionale di Fisica Nucleare di Napoli.
All'interno del nucleo cellulare, il Dna non si trova in forma distesa: i filamenti si avvolgono attorno a proteine chiamate istoni e si condensano ulteriormente a formare la cromatina prima e i cromosomi poi. Questa organizzazione permette a 2 metri di Dna di stare dentro un volume microscopico, ma alterazioni di tale struttura sono associate allo sviluppo di malattie, come i tumori, e influenzano la risposta dell'organismo ad esempio alle infezioni.
Per fare luce su questa organizzazione, i ricercatori guidati da Job Dekker hanno unito insieme fisica e genetica, riuscendo così a identificare alcuni dei meccanismi che controllano la complessa organizzazione spaziale del genoma e catalogando le interazioni in atto tra geni diversi. Inoltre, gli autori dello studio hanno dimostrato che è possibile utilizzare metodi basati sull'Intelligenza Artificiale per predire la conformazione dei cromosomi a partire soltanto dalla sequenza del Dna. "Avendo individuato i meccanismi fisici che regolano il sistema - dice Mario Nicodemi di Infn e Università Federico II di Napoli, tra i coordinatori dello studio - possiamo per la prima volta comprendere come alterazioni dell’organizzazione spaziale del genoma portino all’insorgere del cancro o di altre di malattie genetiche".
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